З моменту вторгнення Російської Федерації в Україну українські лікарні страждають від значної нестачі лікарів, ліків та медичних матеріалів. Багато лікарів відправляються в лікарні на фронті в рамках ротацій, щоб забезпечити лікування великої кількості постраждалих, тому в усіх лікарнях не вистачає персоналу. Крім того, споживання ліків та медичних засобів різко зросло, що призвело до нестачі в усіх регіонах України. Багато варіантів лікування в Україні недоступні або більше не доступні. Особливо сильно від цих наслідків страждають діти з важкими захворюваннями. Одним із лікувань, яке недоступне в Україні, є ліки, необхідні для лікування спінальної м’язової атрофії (СМА).
СМА — це рідкісне генетичне захворювання, яке в основному вражає немовлят і маленьких дітей. Воно характеризується прогресуючою втратою мотонейронів у спинному мозку та стовбурі головного мозку, що призводить до м’язової слабкості та атрофії. СМА викликане мутаціями в гені, що відповідає за виживання мотонейронів 1 (SMN1), який відіграє вирішальну роль у виробництві білка, званого SMN, необхідного для функції мотонейронів. Немовлята з СМА можуть мати різну ступінь вираженості м’язової слабкості, проблеми з диханням та порушення моторного розвитку. Ступінь тяжкості СМА часто класифікується на різні типи залежно від віку початку та спостережуваних клінічних ознак:
Тип (хвороба Ведніга-Гоффмана)
Це найважча форма СМА, яка зазвичай проявляється протягом перших місяців життя. Немовлята з СМА типу 1 мають виражену м’язову слабкість, поганий м’язовий тонус та труднощі з ковтанням і диханням. Вони часто потребують інтенсивної медичної підтримки і можуть мати значно скорочену тривалість життя.
Тип 2 (хвороба Дубовіца)
Ця форма зазвичай з’являється між 6 і 18 місяцями життя. Діти з СМА типу 2 страждають від прогресуючої м’язової слабкості та затримок у моторному розвитку, але загалом мають більшу тривалість життя, ніж діти з СМА типу 1. Деякі люди з СМА типу 2 можуть навчитися сидіти і навіть стояти з допомогою.
У лікуванні СМА досягнуто значних успіхів, зокрема завдяки впровадженню терапій, що модифікують хворобу. Одним із найзначніших лікувань є препарат Нусінерсен (Спінраза), антисенс-олігнуклеотид, який має на меті підвищити виробництво функціонального SMN-білка. Нусінерсен вводиться шляхом ін’єкцій у спинний мозок і показав багатообіцяючі результати в покращенні моторної функції та продовженні життя немовлят і дітей з СМА.
Окрім Нусінерсену, генна терапія виявилася революційним підходом до лікування СМА. Золгенсма (онасемноген абепарвовек) — це одноразова генна терапія, яка вводить функціональну копію гена SMN1 у мотонейрони. Це лікування показало вражаючу ефективність у покращенні моторних здібностей і продовженні тривалості життя немовлят з СМА.
Незважаючи на ці досягнення в лікуванні, важливо зазначити, що СМА все ще може нести значні виклики, і результати можуть залежати від таких факторів, як ступінь тяжкості захворювання та вік, в якому розпочинається лікування. Рівень смертності при СМА значно покращився з впровадженням цих терапій, особливо для типів, які в минулому були пов’язані з дуже низькими показниками виживання. Обидва варіанти лікування недоступні в Україні. Тому рівень смертності серед немовлят з СМА перевищує 80 %.
Наша організація надає медичну евакуацію, переселення та полегшує можливості лікування для дитини та її найближчої родини. Ми підтримуємо сім’ї, знаходячи для них місця лікування, організовуючи персонал, обладнання та медичні перевезення для евакуації з України, допомагаючи їм у подачі заяв на візи та перекладі документів, знаходячи спонсора для них та надаючи їм житло. Кожна сім’я отримує особисту підтримку та допомогу протягом кількох місяців, що робить цю програму дуже трудомісткою. Проте результати лікування просто вражаючі: малюки, які раніше ніколи не могли стояти на ногах, починають ходити протягом кількох місяців!
Обробка запитів від сімей, які просять про підтримку.
Оцінка медичних документів лікарем, спеціалізованим на педіатричній СМА, для складання прогнозу та прийняття рішень щодо наступних кроків.
Збір, організація та переклад усіх медичних документів та посвідчень особи для країни призначення.
Визначення потенційних лікарень та клінік, які здатні лікувати специфічний тип СМА, який має пацієнт.
Зв’язок з лікарнями та клініками для якомога швидшого призначення зустрічей, оскільки СМА є прогресуючим генетичним захворюванням у немовлят.
Допомога сім’ї в реєстрації та подачі заяви на візу для країни призначення. Для Сполучених Штатів це також включає пошук прийомної сім’ї.
Планування маршрутів евакуації.
Організація медичного транспорту та підготовленого медичного персоналу, наприклад, респіраторного терапевта, який супроводжує евакуацію.
Знайти житло та забезпечити базові потреби сім’ї після прибуття.
Надання консультаційної підтримки
Залишатися контактною особою для сім’ї пацієнта.
